Illumina的基因測(cè)序儀MiSeqDx終獲CFDA批準(zhǔn)在中國上市

　　MiSeqDx測(cè)序系統(tǒng)發(fā)揮經(jīng)過驗(yàn)證的Illumina合成測(cè)序（SBS）化學(xué)的優(yōu)勢(shì)，向IVD開發(fā)者提供了研制精準(zhǔn)診斷檢測(cè)的各類工具。此外，集成軟件可實(shí)現(xiàn)運(yùn)轉(zhuǎn)設(shè)置、樣品追蹤、用戶管理、稽查路徑和數(shù)據(jù)解讀。

　　測(cè)序巨頭Illumina 近日在中國新上市了一款“舊的”基因測(cè)序儀MiSeq™Dx，這是其首個(gè)通過國家藥監(jiān)局（CFDA）批準(zhǔn)上市的新一代測(cè)序（NGS）系統(tǒng)。

　　該測(cè)序儀在中國獲批經(jīng)歷五年。MiSeqDx測(cè)序儀是首款經(jīng)過FDA批準(zhǔn)、適用于體外診斷檢測(cè)的NGS平臺(tái)。2013年6月，MiSeqDx測(cè)序儀通過歐洲CE-IVD認(rèn)證；同年11月獲得FDA認(rèn)證，是NGS進(jìn)入臨床檢測(cè)和商業(yè)化的標(biāo)志。

　　“迄今為止，MiSeqDx系統(tǒng)已經(jīng)通過美國、中國、加拿大、阿根廷、澳大利亞、泰國等監(jiān)管機(jī)構(gòu)的審批，在歐洲國家獲得了CE-IVD標(biāo)志認(rèn)證?！盜llumina臨床基因組學(xué)部全球市場(chǎng)副總裁Kathy Davy對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道表示，“中國市場(chǎng)是我們?nèi)蚴袌?chǎng)中增長最快的市場(chǎng)之一，中國政府對(duì)基因、遺傳病方面支持力度很大，如孤兒藥、腫瘤藥和靶向治療。盡管中國現(xiàn)在還沒有很完善的LDT（臨床實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目）模式，但追趕的速度應(yīng)該是最快的?！?br />
　　除了無創(chuàng)產(chǎn)篩（NIPT）領(lǐng)域，測(cè)序技術(shù)的迭代升級(jí)讓其應(yīng)用場(chǎng)景不斷拓展。針對(duì)腫瘤的測(cè)序和分析能夠有效的幫助醫(yī)生和患者做出更有效的個(gè)性化、精準(zhǔn)治療方案。這一領(lǐng)域也成為國內(nèi)外基因測(cè)序巨頭們廣泛布局的重要陣地。

　　帶證進(jìn)院

　　MiSeqDx測(cè)序儀是一款桌面型測(cè)序系統(tǒng)，專為臨床實(shí)驗(yàn)室環(huán)境設(shè)計(jì)。獲批后，Illumina可以將MiSeqDx測(cè)序儀銷售給中國境內(nèi)的醫(yī)院及其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行體外診斷檢測(cè)。

　　FDA還批準(zhǔn)了基于MiSeqDx測(cè)序儀的囊性纖維化篩查和診斷試劑盒，包括囊性纖維化疾病基因篩查試劑盒、囊性纖維化疾病基因臨床檢測(cè)試劑盒以及通用檢測(cè)試劑盒。

　　這意味著MiSeqDx在腫瘤測(cè)序方面的廣闊前景。

　　今年7月，燃石醫(yī)學(xué)的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯(lián)合檢測(cè)試劑盒”獲得CFDA上市批準(zhǔn)，成為國內(nèi)首個(gè)獲批的NGS腫瘤多基因檢測(cè)試劑盒，被業(yè)界喻為“腫瘤NGS第一證”。8月，諾禾致源的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突變檢測(cè)試劑盒”也獲得批準(zhǔn)。

　　燃石醫(yī)學(xué)的試劑盒是基于Illumina MiSeqDx測(cè)序儀所開發(fā)的產(chǎn)品。此次MiSeqDx的獲批，將加速燃石醫(yī)學(xué)試劑盒進(jìn)入臨床。

　　但MiSeqDx在國內(nèi)的獲批經(jīng)歷道路漫長。

　　“從2013年到現(xiàn)在，從FDA到CFDA，我們申報(bào)的過程經(jīng)歷了漫長過程，這也是合規(guī)需要的。比如儀器穩(wěn)定性、設(shè)計(jì)情況、產(chǎn)品整體情況?！?Illumina大中華區(qū)臨床業(yè)務(wù)銷售總經(jīng)理方國洪對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道表示，“不同的臨床需求不一樣，需要設(shè)備、方案穩(wěn)定后再推向市場(chǎng)；腫瘤Panel的臨床申報(bào)沒有前人的經(jīng)驗(yàn)可以走，這是一個(gè)跟藥監(jiān)局和合作伙伴多方交流、互相學(xué)習(xí)的過程。”

　　MiSeqDx的獲批是Illumina進(jìn)一步在國內(nèi)布局臨床的重要舉措。其大中華區(qū)市場(chǎng)總監(jiān)倪濤對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道表示，“MiSeqDx可以直接進(jìn)臨床醫(yī)院。與我們的合作伙伴如燃石提供的是不同環(huán)節(jié)的解決方案，燃石提供試劑盒，我們提供測(cè)序設(shè)備。”

　　腫瘤臨床

　　2017年11月15日，美國FDA批準(zhǔn)了紐約紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心的IMPACT腫瘤分析檢測(cè)。這是一種體外診斷檢測(cè)，能夠同時(shí)識(shí)別多種腫瘤的基因突變。

　　IMPACT測(cè)試使用新一代測(cè)序可快速鑒定468種基因突變及其它的分子變化。這是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)基于NGS檢測(cè)的大Panel多基因檢測(cè)方法。

　　“從FDA批準(zhǔn)IMPACT和CAR-T來看，是一系列診斷 制備 治療等生物技術(shù)的組合，超出了單純一個(gè)藥品的定義。多技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用可能也是未來趨勢(shì)?！痹诘谖鍖弥袊鳬VD產(chǎn)業(yè)投資與并購CEO論壇上，華大基因CEO尹燁表示，“診療前移、預(yù)防為主需求的急劇擴(kuò)張，如攜帶者篩查和腫瘤早篩，孕前檢全基因組查遺傳病等。通過血液的活檢是目前IVD投資最熱的風(fēng)口?！毕乱粋€(gè)趨勢(shì)是從診斷慢慢也向治療擴(kuò)張，比如羅氏診斷，從防到治的閉環(huán)逐步形成。

　　利好創(chuàng)新藥物的研發(fā)環(huán)境，也帶動(dòng)了測(cè)序在臨床市場(chǎng)上的發(fā)展，如PD-1/L1藥物的研發(fā)、診斷和使用都需要更精準(zhǔn)的前期診斷。Illumina及其在2016年成立的液態(tài)活檢公司Grail，意在開發(fā)針對(duì)癌癥早期篩查的血液檢測(cè)方法。此舉也被看作是占據(jù)基因測(cè)序上游霸主地位的Illumina進(jìn)軍中下游市場(chǎng)的戰(zhàn)略布局。

　　2017年3月，Grail宣布B輪融資，獲得由ARCH Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation聯(lián)合領(lǐng)投的超過9億美元，騰訊跟投了這輪融資。

　　國內(nèi)公司如貝瑞和康、臻和科技、燃石醫(yī)學(xué)等都不斷布局這一市場(chǎng)。

　　2017年11月，貝瑞基因腫瘤業(yè)務(wù)福建和瑞基因與君聯(lián)資本、博裕投資、啟明創(chuàng)投等7家戰(zhàn)略投資人簽訂協(xié)議，獲得8億元增資用于腫瘤早診的研發(fā)投入以及其他腫瘤業(yè)務(wù)的經(jīng)營性投入。

　　“基因測(cè)序行業(yè)的上游是儀器試劑，中游是檢測(cè)，檢測(cè)市場(chǎng)從商業(yè)角度看遠(yuǎn)大于儀器市場(chǎng)。其中更大的市場(chǎng)是腫瘤，分成早診和腫瘤晚期的治療指南?！必惾鸹駽EO周代星此前在接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道采訪時(shí)表示，“晚期檢測(cè)市場(chǎng)在千億級(jí)。我們跟國家肝癌科學(xué)中心合作的前瞻性臨床試驗(yàn)，跟蹤1萬人3年，是現(xiàn)在國內(nèi)最大型的前瞻性臨床試驗(yàn)。美國的乳腺癌試驗(yàn)規(guī)模比我們還大，這是因?yàn)樾袠I(yè)已經(jīng)進(jìn)入了一個(gè)階段，要大規(guī)模的臨床試驗(yàn)才能印證技術(shù)。美國有Grail，估計(jì)今后還會(huì)出現(xiàn)不少這方面的公司，在不同的病種、癌種上快速研發(fā)，我相信過不了多久就可以看到突破?！?br />